Dados do Trabalho

TÍTULO

Síndrome de Turner em associação com Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: Relato de caso

CONTEXTO

A Síndrome de Turner é a ausência total ou parcial do segundo cromossomo X feminino. Ocorre em cerca de 1 a cada 2500 nascidos vivos, com diagnóstico definitivo pelo cariótipo (45,X0). É importante causa de falência ovariana prematura e hipogonadismo primário. Apesar de comum a amenorreia primária, o desenvolvimento puberal é variável. A terapia adequada com GH recombinante e estrogênio estão associadas a altura em fase adulta e desenvolvimento puberal normais, quando iniciadas no momento correto. A Síndrome de Rokitansky é a agenesia de útero e ⅔ superiores da vagina com cariótipo 46XX e fenótipo feminino. Ocorre devido ao comprometimento do desenvolvimento embrionário dos ductos mullerianos. Sua prevalência é de 1 a cada 4500 nascidos vivos do sexo feminino. As síndromes de Turner e Rokitansky são as causas mais comuns de amenorreia primária em mulheres, sendo sua associação rara e pouco relatada na literatura. O diagnóstico precoce da Síndrome de Rokitanksy, per se, trata-se de um desafio e, quando associada à Síndrome de Turner, torna o processo investigativo longo e árduo. Esta dificuldade é mais expressiva mediante difícil acesso a métodos diagnósticos apropriados, como observado no relato aprovado pelo CEP(CAAE 59589822.9.0000.5275)

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

ISR, 16 anos, estudante, virgem, procura ambulatório de ginecologia por amenorréia primária. Diagnosticada com Síndrome de Turner em 2014 e déficit cognitivo. A análise citogenética do cariótipo (45, X [20]) detectou a presença de monossomia para cromossomo X. Fez RNM de pelve em 2019 que não individualizou útero e ovários, com fina faixa de hipossinal em T2 entre canal anal e uretra, podendo representar a extremidade distal da vagina. Ao exame físico, apresentava baixa estatura, pescoço alado, baixa implantação de orelhas, hipertelorismo mamário e genu valgo. A genitália externa não apresentava alterações, no entanto, por medição indireta, observou-se vagina curta. Obteve, assim, diagnóstico de Síndrome de Rokitansky. Sem acompanhamento ginecológico ou urológico prévio, seguia em acompanhamento cardiológico e endocrinológico. Fez uso do análogo de GH 1,5 UI e adesivo de estradiol 25 mcg/dia, iniciados em 2018. Em 2021, iniciou estradiol+noretisterona 1mg/0,5mg e vitamina D.

COMENTÁRIOS

Algumas hipóteses foram postuladas, porém a concomitância destas síndromes parece ocorrer ao acaso. A pesquisa e descrição de eventos genéticos que potencialmente expliquem sua existência são lacunas a serem preenchidas.