Dados do Trabalho

TÍTULO

ACHADOS ULTRASSONOGRÁFICOS EM 48 FETOS COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

OBJETIVO

Analisar malformações em fetos com trissomia do cromossomo 21 (T21) acompanhados em serviço de medicina fetal.

MÉTODOS

Estudo retrospectivo com análise de banco de dados de serviço de medicina fetal de janeiro 2016 a julho 2022.

RESULTADOS

Foram 48 fetos com T21. Dos quais 26 do sexo masculino e 22, feminino - 54% e 46% respectivamente. Foram observadas uma média de quatro malformações por feto, mínimo uma e máximo oito. Em apenas um caso a única alteração encontrada foi a translucência nucal aumentada (TNa). Achados mais frequentes: TNa 32 casos (67%); malformação cardíaca 31 casos (64%); edema de nuca 22 casos (46%); osso nasal hipoplásico/ausente 22 casos (46%); alterações de membros 12 casos (25%); hidropsia 11 casos (23%); restrição de crescimento 10 casos (21%); malformações de sistema nervoso central (SNC) sete casos (15%); higroma cístico seis casos (13%); alterações de face cinco casos (10%); ducto venoso alterado seis casos (13%). A espessura média da translucência nucal foi 5,1 mm (2,8 a 12,8 mm). Entre as malformações cardíacas, as mais comuns foram defeito do canal atrioventricular 14 (45%), comunicação interventricular 10 (32%), três (10%) casos de tetralogia de Fallot e dois (6%) fetos com a artéria subclávia direita aberrante. Ossos longos curtos e úmero curto isolado foram as alterações de membros mais diagnosticadas, 6 casos (50%). Todos os sete fetos com alterações do SNC apresentaram ventriculomegalia, isolada ou em associação com outra malformação do SNC. Três fetos apresentaram face plana e dois, micrognatia. Foi diagnosticado um caso de hemangioma hepático (2%) associado a outras malformações.

CONCLUSÕES

A T21 é uma anomalia cromossômica comum. Achados ultrassonográficos fetais, como a TNa e as malformações cardíacas, entre outros, devem levar à indicação de cariótipo fetal, possibilitando o diagnóstico e o manejo perinatal mais adequado.