Dados do Trabalho

TÍTULO

Gestação em portadora de Osteogênese Imperfeita tipo I: OSTEOGÊNESE IMPERFEITA - RELATO DE CASO

CONTEXTO

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo fenotipicamente e molecularmente heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que compartilham anormalidades esqueléticas semelhantes, provocando fragilidade e deformidade óssea. É uma condição rara, com prevalência estimada de 1 em cada 10.000 pessoas e um caso a cada 25.000 a 30.000 pacientes obstétricas.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Primigesta, 20 anos, 36 semanas de gestação, pré-natal de alto risco devido a OI tipo I, com diagnóstico tardio e evolução durante gestação para necessidade de auxílio em atividades da vida diária, apresentando dor, paresia e parestesia intermitentes. História de 14 fraturas ósseas com traumas leves, de início aos dois anos de idade, sendo a última aos 13. Em uso de carbonato de cálcio, vitamina D, ômega 3, cloreto de magnésio, sulfato ferroso e ácido fólico. Admitida para cesárea eletiva, por risco de fratura pélvica durante trabalho de parto. Parto e puerpério sem intercorrências, recém-nascido com Apgar 10/10. Densitometria óssea pós-parto evidenciando osteoporose de coluna lombar e fêmur. Atualmente aos 5 anos de idade, criança não apresentou fratura patológica, porém segue acompanhamento multidisciplinar por apresentar esclera azulada, um dos sinais de OI.

COMENTÁRIOS

A osteogênese imperfeita é uma doença genética autossômica dominante por mutação no gene COL1A1. A apresentação clínica varia de
acordo com a gravidade do acometimento, podendo ser classificada entre os tipos I a V. O tipo I é o mais comum, com acometimento leve, sem grandes deformidades e estatura normal. O tipo V representa a OI com hipercalosidade e ossificação de membrana interóssea do antebraço. A OI pode vir associada a outras características clínicas, como escleras azuladas, hiperidrose, surdez de condução, hipertermia, deformidades odontológicas, disfunção plaquetária, cardiopatia congênita, cardiopatia valvar, cor pulmonale, doenças articulares e dermatológicas. A gestação pode ser conduzida até o termo, pois há a preservação da fertilidade nestas mulheres, principalmente naquelas com o tipo I da doença. No entanto, o feto pode apresentar fraturas ainda durante a vida intrauterina. O parto geralmente é cirúrgico,
devido a deformidades pélvicas da gestante, desproporção cefalopélvica e aumento da incidência de anormalidades na apresentação fetal.