Dados do Trabalho

TÍTULO

SÍNDROME DE ROKITANSKY COM VISUALIZAÇÃO MACROSCÓPICA DE ÚTERO RUDIMENTAR: RELATO DE CASO

CONTEXTO

A Agenesia Mulleriana, conhecida também como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é caracterizada pelo desenvolvimento inadequado dos ductos paramesonéfricos durante a formação embrionária do sistema urogenital feminino, sem comprometer os ovários. Isto determina anomalias do útero, tubas uterinas e vagina, desde a formação hipoplásica destas estruturas até a sua ausência completa (agenesia). A prevalência é em torno de 1 a cada 4500 mulheres e é a segunda causa mais comum de amenorreia primária.
Este relato de caso foi submetido à Plataforma Brasil e aguarda aprovação pelo Comitê de Ética. TCLE foi entregue e assinado em duas vias.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

MATF, 36 anos, sexo feminino, nuligesta, admitida com quadro de dor pélvica aguda e refratária a sintomáticos. Afirmava nunca ter menstruado. Ao exame físico: desenvolvimento sexual secundário normal (M4P4); massa em região hipogástrica estendendo para fossa ilíaca direita; ausência de colo uterino e canal vaginal curto. A ultrassonografia endovaginal evidenciou útero com volume de 3,73cm³ e ovário direito com imagem anecoica de 312,2cm³, sem captação de fluxo ao Doppler. Aventada a hipótese de Síndrome de Rokitansky e cisto anexial direito com provável torção. Submetida à laparotomia exploradora. Visualizados cisto anexial volumoso à direita com sinais de isquemia, útero rudimentar, estruturas sugerindo ductos paramesonéfricos não fundidos e ovário à esquerda sem alterações. Realizada ressecção do anexo direito e envio para anatomopatológico.

COMENTÁRIOS

A etiologia da agenesia mulleriana é desconhecida, mas infere-se que haja distúrbio no processo de migração medial, fusão na linha média e recanalização dos ductos mullerianos, interferindo diretamente na adequada formação do útero (colo e corpo), tubas uterinas e terço superior da vagina.
As mulheres afetadas têm cariótipo 46XX, caracteres sexuais secundários desenvolvidos e perfil hormonal típico das menacmes, sendo estes os pontos-chave para distinguir a agenesia mulleriana das Síndromes de Turner e de insensibilidade aos androgênios.
Deve ser suspeitada em quadros de amenorreia primária com mais de 16 anos de idade e que exibam desenvolvimento sexual secundário adequado. O atraso no diagnóstico pode ter repercussões psicológicas e sociais, pois a agenesia mulleriana interfere diretamente na fertilidade e na vida sexual.
Essa anomalia pode cursar também com malformações extragenitais, com acometimento urológico e esquelético, merecendo investigação adicional.

Área

GINECOLOGIA - Endocrinologia Ginecológica