Dados do Trabalho

TÍTULO

Diagnóstico pré-natal de duplicação 12p: relato de caso

CONTEXTO

A duplicação do braço curto (p) do cromossomo 12 é uma anormalidade cromossômica rara que
pode surgir "de novo" ou resultar da má segregação de uma translocação parental balanceada.
As características clínicas usualmente encontradas em indivíduos com duplicação do cromossomo 12p
incluem macrocefalia, tônus muscular anormal, características faciais distintas, atraso no
desenvolvimento e deficiência intelectual. A maioria dos casos não é herdada.
Relatos de caso como esse contribuem para o entendimento da correlação genótipo-fenótipo em casos de duplicação 12p.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente GIIPI de 36 anos, que refere medida da translucência nucal de 4,3mm com 12 semanas, consulta com 20 semanas para realização de ultrassom morfológico. No exame foram encontradas comunicação interventricular muscular, prega nucal espessada e circunferência craniana acima do percentil 90. Na consulta, foi proposta e aceita a realização de amniocentese, a qual obteve duas seringas de 20ml de líquido amniótico. A análise preliminar por NGS (next generation sequencing) evidenciou duplicação 12p. A avaliação por Microarray com 750K de resolução identificou ganho de 37,4 Mb na citorregião 12p13.33q11, indicando uma duplicação completa do braço curto do cromossomo 12.
O casal realizou cariótipo convencional com resultados normais, indicando alteração "de novo" no feto.
Houve resolução espontânea da comunicação interventricular durante o pré-natal, que segue em curso.

COMENTÁRIOS

Os dados da literatura sobre a duplicação do 12p são limitados, sendo descrita a incidência
de 1/50.000 nascidos vivos, que pode ser subdiagnosticada devido à ampla variabilidade
fenotípica. As principais manifestações clínicas são aumento do peso ao nascer, hipotonia,
anomalias craniofaciais, macrocefalia, face redonda, bossa frontal, ponte nasal
larga, nariz curto, narinas antevertidas, filtro longo, lábio superior fino, pescoço curto, orelhas
dismórficas, deficiência intelectual e atraso psicomotor moderado a grave. Embora achados pré-
natais tenham sido descritos na literatura, o diagnóstico pré-natal é difícil, pois não há sinais de
identificação associados, nem sinais distintivos ou patognomônicos. Orienta-se que mulheres
diagnosticadas com achado da duplicação cromossômica recebam aconselhamento genético
para melhor compreensão do resultado e de suas potenciais implicações e, adicionalmente, é
recomendada a análise genética dos pais para determinar o caráter hereditário ou não desse
achado e o risco de recorrência.