Dados do Trabalho

TÍTULO

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO

CONTEXTO

As displasias esqueléticas são grupo heterogêneo de doenças com alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. A osteogênese imperfeita ocorre em 1 a cada 15.000 nascimentos. Há pelo menos oito tipos de osteogênese imperfeita com características que se sobrepõe, podendo ser letal ou não.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

NAB, 22 anos, secundigesta com um parto normal anterior, sem comorbidades, admitida no serviço de ultrassonografia e medicina fetal com 18 semanas e 1 dia de idade gestacional. O ultrassom evidenciou peso fetal estimado para idade gestacional abaixo do percentil 3, ossos longos abaixo do percentil 3, implantação baixa das orelhas e prega nucal aparentemente aumentada. Foi realizado amniocentese para cariótipo fetal, o qual foi normal (46 XY). Foi acompanhada mensalmente no serviço e a evolução ultrassonográfica evidenciou grave encurtamento rizomélico em todos os membros, com tortuosidade de fêmur e úmero. Presença de desmineralização óssea generalizada, com ossificação da calota craniana proeminente. Costelas heterogêneas e tortuosas. Tórax extremamente estreito, com área cardíaca ocupando 50% do tórax. A relação aréa torácica/ circunferência abdominal foi de 0,43 e relação fêmur/ circunferência abdominal de 0,13 com diminuição progressiva das mesmas. Por tratar-se de displasia letal, provável osteogênese imperfeita tipo II foi ofertada a solicitação de interrupção legal da gestação, mas paciente não desejou. O parto vaginal ocorreu com 40 semanas e 6 dias, sexo masculino, apgar 1/1, pesou 2.190 gramas. O RN apresentava membros curtos, fletidos e tortuosos, tórax estreito e escleras azuladas. O óbito ocorreu 41 minutos após o nascimento.

COMENTÁRIOS

O diagnóstico ultrassonográfico das displasias esqueléticas torna-se evidente no segundo ou terceiro trimestres da gestação. É fundamental classificá-la em letal ou não letal para prognóstico e manejo da gestação. Dimensões torácicas reduzidas sugerem letalidade da doença. Utiliza-se o índice circunferência torácica / circunferência abdominal (normal de 0,77 a 1,01) para diagnóstico de hipoplasia torácica e letalidade. A osteogênese imperfeita do tipo II é a forma mais grave, letal, marcada por múltiplas fraturas congênitas, com encurtamento das extremidades, hipomineralização do crânio e escleras azuladas, compatíveis com os achados do caso em questão. A maioria dos casos de osteogênese imperfeita tem herança autossômico dominante e deve haver uma história familiar detalhada e acompanhamento com geneticista.